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Il y a 2 mois
Baclofène : la RTU prolongée pour un an

Molécule myorelaxante, le baclofène (Liorésal®, Baclofène Zentiva®) dispose d’une RTU depuis 2014 dans le cadre du sevrage alcoolique. A la vue de l’efficience de cette molécule, l’ANSM a renouvelé cette RTU pour un an. Validée initialement le 17 mars 2014, la recommandation temporaire d’utilisation (RTU) du baclofène est renouvelée pour un an dans le traitement […]


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Presse médicale
Il y a 6 heures
ScienceDirect

Publication date: June 2017
Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 2
Author(s): Linda Humbert, Stéphanie Espiard, Kenza Benomar, Catherine Vincent-Delorme, Marie-Christine Vantyghem
Le syndrome charge est caractérisé par l’association d’un colobome, d’une cardiopathie, d’une atrésie des choanes, d’un retard de croissance et de développement, d’une hypoplasie génitale et d’une anomalie des oreilles. Ce syndrome est lié dans deux tiers des cas à une mutation autosomique dominante du gène CHD7 (chromatin helicase DNA binding protein 7, chromosome 8) impliqué dans le remodelage de la chromatine, dont certains variants sont liés à des hypogonadismes hypogonadotropes±anosmie. Nous décrivons le cas d’un homme de 31 ans souffrant d’un syndrome charge, porteur d’une mutation stop hétérozygote p.Arg1494Ter au niveau de l’exon 19 du gène CHD7, adressé pour prise de taille de 8cm entre l’âge de 27 et 31 ans. L’évolution de la croissance s’est faite sur la courbe de −3 DS la première année de vie, pour atteindre −1,5 DS, avec notion d’un traitement par GH ente 8 et 11 ans. Cliniquement, outre un retard mental assez profond, le patient présentait un hypogonadisme franc (absence de pilosité, gynécomastie bilatérale, micropénis. Il pesait 78,5kg pour 1,79m et présentait une saillie des arcades sourcilières, une augmentation du volume céphalique, une amyotrophie des éminences hypothénar, une implantation basse des oreilles et un raccourcissement des 3e e[...]

Presse médicale
Il y a 6 heures
ScienceDirect

Publication date: June 2017
Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 2
Author(s): Rhita Zbadi, Sara Derrou, Hassan Ouleghzal, Soumia Safi
IntroductionLe syndrome de McCune Albright (SMA) est classiquement défini par la triade clinique : dysplasie osseuse fibreuse, tâches cutanées café au lait et endocrinopathies dont la plus fréquente est la puberté précoce. Lié à une mutation somatique de la sous-unité α de la protéine Gs, ce syndrome conduit à une activation constitutive de l’adénylate cyclase, à la production excessive de l’AMPc.ObservationNous rapportons le cas d’une patiente de 3 ans, sans notion de cosanguinité, consultant pour saignements vaginaux évoluant depuis 1 an avec développement mammaire. La patiente pesait 12,5 kg (−1DS) pour une taille de 91 cm (N). L’examen des OGE révélait une croissance des petites lèvres, une œstrogénisation de la muqueuse vulvovaginale et hyménale, une pigmentation vulvaire et des saignements vaginaux avec des seins stade II de Tanner et absence de pilosité pubienne ou axillaire. On notait une tâche cutanée café au lait à contours irréguliers au niveau des fesses sans lentigine ni neurofibrome cutané. L’examen ne retrouvait pas de signes d’hyperandrogénie, ni de déformations ou douleurs osseuses. L’évaluation hormonale objectivait une franche hyperœstrogénie avec gonadotrophines effondrées : œstradiol : 240,7pmol/L (70) FSH : 0,10ui/l (4) LH : 0,10ui/l (1,4), absence de réponse des gonadotrophines au test LHRH attestant de l’origine périphérique, inhibine B : 40pg/mL (20), bilan thyroidien normal, IGF1 : 98ng/ml (49–283), marqueurs tumoraux négatifs (hCG, ACE, AFP), bilan phosphocalcique normal, des OPK à l’échographie pelvienne avec utérus postpubère. L’AO était de 3 ans, les radiographies ne détectaient pas de lésions osseuses. L’étude moléculaire des leucocytes n’a pas r[...]

Presse médicale
Il y a 6 heures
ScienceDirect

Publication date: June 2017
Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 2
Author(s): Alexandre Dormoy, Marie Puerto, Gaëlle Lethielleux, Seray genc, Jérôme Bertherat
L’acromégalo-gigantisme est secondaire à une hypersécrétion de GH précédant la fusion des cartilages de croissance. Une grande taille a été associée à un risque accru de neuropathie sensitive, mais cette complication est peu décrite chez les patients présentant un gigantisme.MéthodeÉtude monocentrique rétrospective de 3 patients acromégales mesurant plus de 2m30.Patient 1 : 32 ans, 2m37. Diagnostic d’acromégalie (mutation d’AIP) à 25 ans : macroadénome invasif 56×29mm, GH : 717 mUI/L ; IGF1 : 914ng/mL. Traitement par chirurgie, radiothérapie, somatostatine, cabergoline et pegvisomant permettant un contrôle partiel. Il présente une neuropathie périphérique clinique avec abolition des réflexes achilléens et altération de la sensibilité superficielle, des orteils en griffe et une hyperkératose, compliquée d’une plaie du 3e orteil droit à l’âge de 31 ans.Patient 2 : 34 ans, 2m46. Diagnostic d’acromégalie à 24 ans : macroadénome 21×20mm, GH à 45ng/mL. Opéré à 2 reprises et traité par analogue de la somatostatine, avec contrôle optimal. Il présente une neuropathie périphérique axonale, bilatérale, longueur dépendante, confirmée par un électromyogramme réalisé à 29 ans, essentiellement sensitive, associée à quelques éléments moteurs électriquement.Patient 3 : 29 ans, 2m33. Diagnostic d’acromégalie à 27 ans : macroadénome invasif 32×24mm, GH : 205 mUI/L, IGF 1 : 955ng/mL. Chirurgie, puis traitement médical par cabergoline. Il présente une neuropathie périphérique sensitive aux membres inférieurs, bilatérale (prédominant du côté gauche), avec [...]

Presse médicale
Il y a 6 heures
ScienceDirect

Publication date: June 2017
Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 2
Author(s): Anne-Sophie Azzi, Valérie Badot, Bernard Corvilain, Agnès Burniat
IntroductionLe syndrome de Turner est une maladie génétique liée à la perte partielle ou complète d’un des deux chromosomes X, se manifestant essentiellement par une insuffisance ovarienne primaire et une petite taille. Ce syndrome peut être associé à plusieurs affections auto-immunitaires pouvant également influencer la croissance. Un déficit vrai en hormone de croissance (GH) est très rarement impliqué.ObservationsUne patiente d’origine équatorienne consulte pour petite taille à son arrivée en Belgique vers l’âge de 12 ans. Elle mesure alors 103cm (−6,6 DS) pour 19kg (−4,6 DS). Sa taille cible génétique est de 148cm (−2,6 DS). Un syndrome de Turner (caryotype mosaïque) est diagnostiqué et un traitement par GH recombinante a débuté. Elle présente par ailleurs une polyarthrite juvénile idiopathique systémique sévère, érosive et déformante, diagnostiquée en Équateur vers l’âge de 6 ans, responsable d’une déformation sévère de ses membres inférieurs (genu varum) et sous corticothérapie. Un sevrage progressif en corticoïde a débuté, parallèlement à l’amorce d’autres traitements immunosuppresseurs. Sa corticothérapie au long court se complique d’une insuffisance surrénalienne secondaire, d’une ostéonécrose aseptique des deux hanches et d’une ostéoporose sévère exacerbée par une incompliance médicamenteuse globale. Une hypothyroïdie sur thyroïdite auto-immune est également diagnostiquée à l’âge adulte. Sa taille finale est de 123cm (−7,3 DS). Une épreuve d’hypoglycémie insulinique réalisée à l’âge de 28 a[...]

Presse médicale
Il y a 6 heures
ScienceDirect

Publication date: June 2017
Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 2
Author(s): Anne-Sophie Azzi, Natacha Driessens, Agnès Linglart, Bernard Corvilain, Cécile Brachet, Claudine Heinrichs, Erika Boros
IntroductionL’acrodysostose correspond à un syndrome de dysplasie squelettique rare caractérisé par une très petite taille finale, des malformations osseuses des mains et des pieds (brachydactylie sévère), une dysostose faciale avec hypoplasie nasale et un retard mental de sévérité variable. Cette pathologie, autrefois apparentée à la pseudo-hypoparathyroïdie type 1a (PHP1a), peut être associée à des résistances aux hormones se liant aux récepteurs couplés aux protéines G impliquées dans la voie de l’AMP cyclique. Plusieurs mutations de différents gènes dépendants de cette voie (GNAS, PRKAR1A, PDE4D) donnant un phénotype similaire, une nouvelle classification basée sur les caractères génotypiques a récemment été proposée.ObservationsNotre patiente est suivie depuis l’âge de 3,5 ans pour un retard statural associé à une surcharge pondérale dans un contexte de dysmorphie. Elle est née à terme avec un poids de 2,2kg (−3,7 DS) pour une taille de 42cm (−5 DS). Le bilan hormonal évoquait une pseudo-hypoparathyroïdie type1 (PHP1) avec résistance à la PTH et à la TSH. Les caractéristiques dysmorphiques (brachymétacarpie, anomalies des 3e et 5e métatarsiens avec raccourcissement des 3 derniers orteils) étaient suggestives d’une acrodysostose, confirmée par la présence d’une mutation (Q372X) du gène codant la PRKAR1A. Cette pathologie correspond à une iPPSD4 selon la nouvelle classification de l’EuroPHP. La patiente a bénéficié d’un traitement par calcitriol et L-thyroxine avec incompl[...]

Actualité
Il y a 10 heures
Sida Info service

Quelques règles à respecter pour les musulman-e-s séropositif-ve-s au VIH qui souhaitent faire le ramadan Le ramadan débutera cette année le 27 ou 28 juin 2017. Le ramadan impose aux croyant-e-s musulman-e-s de ne pas manger, boire, fumer et ne pas avoir de rapports sexuels de l'aube au coucher du soleil. Ce jeûne peut entraîner une fragilisation de l'organ[...]