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Il y a 7 jours
Identification d’un variant génétique qui influencent la progression de la maladie de Huntington

Une étude multicentrique internationale à laquelle a participé Alexandra Durr de l’ICM a permis de mettre en place une nouvelle mesure de la progression de la maladie de Huntington et d’identifier de nouveaux gènes associés. Ces résultats, publiés dans la revue Lancet Neurology ouvrent la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques dans cette pathologie.

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative causée par une mutation spécifique, une expansion de répétitions CAG, dans le gène huntingtin (HTT). Elle se caractérise par une atteinte motrice, en particulier des mouvements brusques et incontrôlables, mais également une atteinte cognitive et comportementale, avec de l’anxiété, de la dépression ou encore de l’agressivité. Les symptômes peuvent varier d’un patient à un autre, de même que la progression de la maladie et l’âge de son déclenchement.

C’est sur ce dernier point que s’est penchée une étude multicentrique internationale, à laquelle a participé Alexandra Durr de l’ICM avec les patients suivis à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, qui ont accepté passer des examens dont l’IRM cérébrale à l’ICM pour la recherche. Connaître la trajectoire de la progression des symptômes moteurs de la maladie est très important car elle varie d’une personne à l’autre et n’est pas liée à l’âge de début de la maladie.

Un lien entre le nombre de répétition CAG et l’âge d’apparition des symptômes moteurs est établi depuis la découvert du gène HTT et de sa mutation. Plus le nombre de répétition CAG est grand plus la maladie se manifeste tôt. 30% des variations observées sur l’âge de début de la maladie et qui ne sont pas liées aux répétitions CAG dans le gène HTT, ont récemment été associées en partie à des variations dans d’autres gènes impliqués dans la réparation de l’ADN.

Voir aussi : UN GÈNE IMPLIQUÉ DANS LA PROGRESSION DE LA MALADIE DE HUNTINGTON

Ces gènes pourraient constituer des cibles thérapeutiques pour essayer de repousser l’âge d’apparition des symptômes moteurs dans la maladie de Huntington.

A partir d’une cohorte de patients atteints de la maladie de Huntington, TRACK-HD, les chercheurs ont développé une mesure de la progression de la maladie qui associe l’imagerie cérébrale et l’évaluation des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. Ils ont ensuite cherché à identifier les marqueurs génétiques associés à la progression [...]

ICM
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Un célèbre neuropsychologue explique comment le fait de “ne rien faire” est en fait vital pour la santé.

En effet, une étude a été menée qui démontre que lorsque le corps humain ne fait pas d’activité, son cerveau se met en mode « par défaut » et fait alors le tri des informations qu’il contient. Cette étape est absolument indispensable pour le neuropsychologue Francis Eustache qui exerce au CHU de Caen.

Le scientifique, qui officie au CHU de Caen, en Normandie et qui travaille principalement sur la mémoire traumatique (il s’est récemment lancé, avec son équipe, dans une étude qui se déroulera pendant 12 ans sur le cas des survivants aux attentats perpétrés le 13 novembre 2015 à Paris) explique que lorsque l’on ne fait rien, une activité cérébrale vitale se met en place.

De cette façon, le cerveau pourra mieux comprendre l’environnement qui l’entoure et pourra mieux composer avec les situations ultérieures qui se présenteront à vous.

Un phénomène que nous appelons le « mode par défaut ».

Le « mode par défaut » désigne ces instants d’oisiveté, faits de voyages de la pensée, ces pensées qui vont et qui viennent, ces mêmes instants qui nous permettent de consolider notre mémoire :
« On se tourne vers nos pensées, on se tourne vers des informations récentes, auxquelles on a été confronté. Notre cerveau va permett[...]

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