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Quotidien du médecin

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Il y a 2 jours
Le généraliste

Le nombre de décès provoqués par la maladie d'Alzheimer a augmenté de 55% entre 1999 et 2014 aux États-Unis. Les dernières statistiques des Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) ...

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Il y a 2 jours
News Santé | Actualités & informations - Yahoo Actualités FR

Meilleurs diagnostics, vieillissement de la population : la proportion de décès associés à la maladie d'Alzheimer a augmenté de 55% entre 1999 et 2014 aux Etats-Unis, selon les dernières statistiques des Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) publiées ce 25 mai.


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AgeVillage

Dans le milieu du handicap et de la gérontologie, circulent des propositions de mise en place de « gestionnaires de cas », « référents », ou encore « coordonnateurs ». Cette fonction apparaît dans le contexte de la prise en charge de personnes victimes de la maladie d'Alzheimer. Le Plan Alzheimer 2008-2012 puis le Plan maladies Neuro-dégénratives 2014-2019 ont prévu des postes de « coordonnateur » au sein des « Maisons pour l’autonomie et l’intégration des malades Alzheimer » (MAIA). Ces professionnels font office de «... Lire la suite

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Il y a 4 jours
ICM

Des chercheurs de l’ICM ont participé à une étude multicentrique apportant de nouvelles données sur des mutations présentes dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer. Détecter la maladie d’Alzheimer le plus précocement possible, voire être capable de la diagnostiquer avant son apparition permettrait de mieux la prendre en charge.

La maladie d’Alzheimer est la forme la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. Cependant certaines formes précoces de la maladie touchent une minorité de patients avant 50 ans. Pour celles-ci, un certain nombre de gènes impliqués ont déjà été identifiés, notamment PSEN1, PSEN2 et APP.

Ces trois gènes sont impliqués dans la production des protéines β-amyloïdes, dont l’accumulation dans le cerveau est une des caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.

Des dizaines voire des centaines de mutations différentes ont déjà été identifiées pour ces gènes, sans pour autant qu’on en connaisse spécifiquement l’impact sur le développement de la maladie. Etudier les mutations de ces gènes au sein de larges populations et pouvoir les classifier représente un intérêt majeur dans la compréhension de ces formes précoces de la maladie d’Alzheimer et pour le conseil génétique aux patients.

Dans ce but, les chercheurs de l’ICM ont participé à une étude visant à identifier des mutations de ces trois gènes au sein de familles présentant plusieurs cas de formes précoces et chez 129 cas « sporadiques », c’est-à-dire de patients atteints d’une forme précoce de la maladie d’Alzheimer sans antécédents familiaux.

Des mutations des gènes PSEN1, PSEN2 et APP ont été identifiées dans 53 nouvelles familles avec des cas de maladie d’Alzheimer précoce, et chez 18 sujets (17 avec une mutation PSEN1 et 1 avec une mutation APP) parmi les 129 cas sporadiques. Parmi les 18 patients identifiés, les chercheurs ont pu montrer que pour 10 d’entre eux, les mutations étaient absentes chez leurs parents et donc apparues « de novo ».

Ces résultats apportent des informations précieuses pour le conseil génétique aux patients. Le conseil génétique permet à une personne de recevoir une information précise sur la cause génétique de la maladie qui a [...]

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