Actualité
Il y a 1 mois
Méthotrexate : des prescriptions hors AMM en dermatologie qui peuvent se justifier

Le méthotrexate est un analogue compétitif des folates qui bloque la dihydrofolate réductase. La synthèse d’ADN et la réplication cellulaire est ainsi réduite tandis que le méthotrexate possède aussi un effet anti-inflammatoire sur les lymphocytes et les neutrophiles. Il inhibe également certaines cytokines pro-inflammatoires. Dans ces conditions, il est lo[...]

JIM
Articles liés par le même flux
Actualité
Il y a 1 jours
Réseau CHU
Le CHU Amiens-Picardie propose pour 16 des 20 filières maladies rares en France aux patients et leur famille un accès à des soins de proximité, aux diagnostics et aux traitements.
En mars 2017, la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a validé pour 5 ans, 44 centres de compétences et la reconduction du centre de référence «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs Hauts-de-France» du CHU Amiens-Picardie (associé au centre de référence du CHRU de Lille). Une reconnaissance en particulier pour le secteur de la pédiatrie qui compte 20 centres de compétences sur les 45 centres maladies rares du CHU Amiens-Picardie.
Labellisé pour les anomalies du développement Le centre de référence d’Amiens labellisé pour les anomalies du développement (CLAD) assure des consultations d’enfants, d’adultes ou de prénatal à des fins de diagnostic, de conseil génétique ou de suivi. Il assure plus de 1 600 consultations dédiées à la déficience intellectuelle et aux syndromes malformatifs par an, dont les deux tiers pour de nouveaux patients.
Il adhère à la FECLAD, fédération qui regroupe au niveau national l’ensemble des Centres de Référence Anomalies du Développement. Elle compte 8 centres de références dont celui du CHU Amiens-Picardie.
3 millions de personnes concernées en France Une maladie est dite «rare» lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Plus de 7 000 maladies rares sont actuellement connues. Au moins trois millions de personnes sont concernées en France. 65% de ces maladies sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est mis en jeu dans la moitié des cas.
Les 16 filières dans les[...]
Actualité
Il y a 2 jours
News Santé | Actualités & informations - Yahoo Actualités FR

Dans l'actualité scientifique de ce 19 juillet : l'Obamacare reste en place, le premier enfant greffé des mains va mieux, des chercheurs sont parvenus à insérer un GIF dans l'ADN d'une bactérie vivante et un robot s'est jeté dans une fontaine aux Etats-Unis.


Presse médicale
Du laboratoire au lit du patient : vers un traitement personnalisé du cancer du sein
Il y a 2 jours
EDP Biologie

Cancer

Biologiste infos
Crédit photo : wragg-istock

Sous la houlette de François Fuks et de Christos Sotiriou, des chercheurs du Centre de Recherche de l’ULB sur le Cancer, U-CRC ont découvert une signature basée sur des changements de méthylation de l'ADN dans le cancer du sein, qui améliore le diagnostic et prédit, au moment du diagnostic, si la patiente répondra à la chimiothérapie.

Presse médicale
Il y a 2 jours
ScienceDirect

Publication date: Available online 17 July 2017
Source:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Author(s): B. Cribier
En moins de 10 ans, de multiples travaux ont été publiés, éclairant la rosacée d’un jour nouveau, dans tous les domaines de la maladie. Cette mise au point en résume les aspects essentiels, en partant de la bibliographie indexée sur Medline parue entre 2007 et 2017. Les données épidémiologiques récentes montrent que la prévalence de la maladie est sans doute supérieure à celle estimée jusqu’à présent (plus de 10 % des adultes dans certains pays) et qu’il ne faut pas négliger la rosacée survenant sur phototype V ou VI, la maladie existant dans tous les continents. Une nouvelle classification de la rosacée en phénotypes comprenant des signes majeurs et mineurs est proposée ; elle est plus rationnelle pour une prise en charge adaptée selon les symptômes, dont la sévérité peut être cotée en 5 classes. Les traitements dont l’efficacité est la mieux démontrée (étude Cochrane actualisée) sont le métronidazole, l’acide azélaïque et l’ivermectine en topiques, et la doxycycline per os ; l’isotrétinoïne est efficace dans les formes résistantes, mais reste hors Autorisation de mise sur le marché (AMM). Dans la rosacée oculaire, la doxycycline est le traitement de référence, en association avec des soins locaux des paupières. La physiopathologie est complexe : il existe des facteurs vasculaires (vasodilatation, facteurs de croissance vasculaires), neurovasculaires (hypersensibilité, douleur neuropathique, neuropeptides), infectieux (Demodex folliculorum et son microbiote) et inflammatoires (production anormale de peptides pro-inflammatoires de l’immunité innée). Il y a, en outre, une prédisposition génétique démontrée par le poids des antécédents familiaux et la comparaison de jumeaux homozygotes et hétérozygotes. De multiples gènes sont activés, impliqués notamment dans l’immunité, l’inflammation et le métabolisme des lipides ; la piste d’anomalies du film hydrolipidique est relancée. La rosacée a donc fait un grand bond en avant avec des progrès thérapeutiques et une meilleure connaissance des mécanismes en cause, qui devraient permettre d’envisager des traitements plus ciblés à l’avenir, sans oublier la prise en charge globale d’une maladie qui a un impact socio-affectif majeur sur la vie des patients.In the last 10 years, numerous studies have been published that throw new light on rosacea, in all areas of the disease. This overview summarises all the key developments, based on the indexed bibliography appearing in Medlin[...]

Presse médicale
Il y a 2 jours
ScienceDirect

Publication date: Available online 17 July 2017
Source:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Author(s): P. Charlier, F. Bou Abdallah, Y. Mostefai Dulac, S. Deo, S. Jacqueline, L. Brun, C. Hervé
ContexteL’accueil actuellement en pleine croissance de réfugiés d’origine proche-orientale et d’Afrique orientale (Soudan, Darfour, Érythrée) expose le médecin clinicien (et notamment le médecin légiste) à l’observation de lésions cutanées atypiques, majoritairement de nature traumatique, mais pouvant s’ajouter à des lésions anciennes en rapport avec des pratiques ethniques.ObservationOn présente ici un cas de séquelles de torture chez un patient originaire du Darfour (Soudan) : à plusieurs reprises, des incisions cutanées auraient été pratiquées sur des scarifications anciennes.DiscussionLa présentation clinique des lésions de scarification et celle des plaies cicatrisées de façon atypique (vraisemblablement un effet de l’inflammation suscitée par l’introduction de corps étrangers irritants : sable, sel, etc.) est nettement différente : dans tous les cas, elle indique une chronologie relative des faits que le médecin clinicien ne devra pas ignorer pour reconstituer le parcours du patient et les coups et blessures auxquels il aura été soumis (d’où l’appellation proposée de « cicatrice palimpseste », au sens où le palimpseste est un manuscrit dont le parchemin, préalablement inscrit, a été gratté pour y écrire de nouveau). Ainsi, une « cicatrice palimpseste » constituerait une nouvelle cicatrice sur et pour cacher une autre cicatrice (rituelle) dans un contexte d’épuration ethnique. L’importance diagnostique et clinique vient de l’importance de bien différencier les lésions de type ethnique et celles induites par des violences et sévices corporels en contexte de guerre.BackgroundAs a result of the current exponentially growing refugee population from the Middle-East and East Africa (Sudan, Darfur, Eritrea), clinicians (including forensic pathologists) are seeing atypical skin lesions, mainly of a traumatic nature, but in some cases associated with long-standing lesions related to ethnic practices.Patients and methodsA case of torture sequelae is presented herein in a patient originally from Darfur (Sudan): cutaneous incisions were made on old scars several times using a knife.DiscussionThe clinical presentation of scarification lesions and that of atypically healed wounds (presumably an effect of inflammation induced by the introduction of irritating foreign bodies such as sand, salt, etc.) are completely different: in all [...]

Actualité
Stage « Tous chercheurs » 2017
Il y a 3 jours
AFH

Le groupe de travail « Recherche » a organisé son 5e stage « Tous chercheurs », qui s'est déroulé du 21 au 23 mars 2017 dans le cadre de « L'École de l'ADN », au sein du laboratoire Généthon à Évry. Ces stages pratiques, destinés aux adhérents de l'AFH pour mieux comprendre l'hémophilie et les autres maladies hémorragiques rares, ont pour but d'enseigner les bases en génétique et biologie moléculaire à travers une démarche expérimentale.

Rendre accessible le travail des chercheurs

Pour cette session, nous étions douze « apprentis » chercheurs. Ce stage nous a permis de comprendre les tenants et aboutissants de la recherche scientifique ici en biologie moléculaire, qui est une discipline où la découverte peut se nicher dans une boîte de Petri ou dans la transparence d'une éprouvette.

Le niveau était soutenu, le langage aussi. Mais Claire Rochette, qui a été notre guide au long de ces trois jours, nous a montré que les acteurs de la recherche, loin de rester dans leur tour d'ivoire, étaient prêtes à partager leur passion et à la rendre compréhensible et accessible à chacun.

Retour sur les bancs de l'école

Le stage s'est déroulé en trois étapes. Première partie dans le laboratoire, avec un rappel de biologie sur les cellules et des manipulations. Puis Federico Mingozzi, chercheur au Généthon, est intervenu pour dresser un état des lieux de la recherche en thérapie génique concernant l'hémophilie. Pour finir, nous avons visité le Généthon et ses laboratoires.

Nous avons évolué dans le monde de la nano-mesure (volume et grandeur) et de la précision (température, temps). On comprend pourquoi les pâtisseries sont élaborées dans un… laboratoire !

Nous avons plongé au cœur des cellules, qui sont de vraies petites usines. Nous avons vu leur mode de fonctionnement et observé les chromosomes qu'elles contiennent dans leur noyau, et qui sont une pelote d'ADN (acide désoxyribonucléique). Nous avons pu mesurer le chemin parcouru depuis la découverte de sa structure en double hélice par Watson et Crick, mais aussi par Rosalind Franklin, qui décéda avant la remise du prix Nobel aux chercheurs en 1962. À l'époque, les moyens de modélisation et informatiques n'étaient pas aussi performants. Depuis, le Généthon, créé en 1990, a permis de donner de l'espoir aux personnes atteintes de maladies génétiques, de comprendre les causes et les facteurs responsables du dysfonctionnement à l'origine de la maladie et d'aller à la fois vers l'amélioration des conditi[...]