Presse médicale
Il y a 2 mois
Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes

Publication date: May 2017
Source:La Revue de Médecine Interne, Volume 38, Issue 5
Author(s): O. Lidove, N. Belmatoug, R. Froissart, C. Lavigne, I. Durieu, K. Mazodier, C. Serratrice, C. Douillard, C. Goizet, P. Cathebras, G. Besson, Z. Amoura, A. Tazi, M. Gatfossé, S. Rivière, T. Sené, M.T. Vanier, J.-M. Ziza
IntroductionLe déficit en sphingomyélinase acide est une maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive allant d’une forme neuro-viscérale sévère de l’enfant, la maladie de Niemann-Pick A, à une forme chronique viscérale évoluant jusqu’à l’âge adulte, la maladie de Niemann-Pick B (NP-B).MéthodesÉtude rétrospective multicentrique française de patients adultes suivis entre 1985 et mars 2015 pour une maladie de NP-B. Recueil des données cliniques et paracliniques à partir des dossiers médicaux.RésultatsVingt-huit patients (19 hommes, 9 femmes) ont été analysés. Seize patients ont été diagnostiqués avant l’âge de 10 ans. Les principaux symptômes au diagnostic étaient l’hépatosplénomégalie et l’atteinte pulmonaire interstitielle. Une thrombopénie était notée dans 24 des 28 cas (plaquettes 150 000/mm3), sévère dans 4 cas (plaquettes 60 000/mm3). Les autres particularités biologiques incluaient un abaissement constant du HDL cholestérol, une hypergammaglobulinémie polyclonale (n=6), une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (n=5), une discordance TP normal-facteur V diminué (n=5), une élévation du taux de chitotriosidase (n=11). Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par une activité déficitaire de la sphingomyélinase acide. L’analyse génétique a été réalisée dans 25 cas ; la mutation p.R610del constitue 62 % des allèles non apparentés. Au cours du suivi, trois patients sont décédés avant l’âge de 50 ans, respectivement de cirrhose, d’insuffisance cardiaque et d’insuffisance respiratoire.ConclusionLa maladie de NP-B associe une hépatosplénomégalie et une atteinte pulmonaire interstitielle. Un diagnostic précoce permet de réduire les complications et d’éviter les procédures inappropriées (par exemple splénectomie). À l’heure actuelle, la prise en charge repose principalement sur un traitement symptomatique, mais un essai de phase 2/3 de traitement enzymatique substitutif est en cours.IntroductionAcid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive disease with a clinical spectrum ranging from a neurovisceral infantile form (Niemann-Pick disease type A) to a chronic visceral form also encountered in adults (Niemann-Pick disease type B, NP-B).MethodsRetrospective multicentric analysis of French adult patients with ASMD over the period 1985–March 2015. Clinical, biological, and imaging data were analyzed.ResultsTwenty-eight patients (19 males, 9 females) were analyzed. Diagnosis was made before the age of 10 years in 16 cases. Main symptoms at diagnosis were spleen/liver enlargement and interstitial lung disease. Biological abnormalities included: thrombocytopenia (platelet count 150 000/mm3) in 24 cases including 4 patients with platelet count 60 000/mm3, constantly low high-density lipoprotein (HDL) cholesterol, polyclonal hypergammaglobulinemia (n=6), monoclonal gammopathy of unknown significance (n=5), normal prothrombin level discordant with low factor V (n=5), elevated chitotriosidase level (n=11). The diagnosis was confirmed in all cases by deficient acid sphingomyelinase enzyme activity. SMPD1 gene sequencing was performed in 25 cases. The frequent p.R610del mutation was largely predominant, constituting 62% of the non-related alleles. During the follow-up period, three pati[...]

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Une équipe israélienne a montré que lorsqu’un homme prend la main de sa compagne en cas de douleur, leur rythme cardiaque et leur respiration se synchronisent, en plus d’apporter un soulagement.


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Il y a 1 heures
Santé Environnement

Dix ans après son entrée en vigueur, la réglementation REACH a montré un potentiel d'impact élevé, mais qui se concrétise encore insuffisamment dans la protection des personnes et de l'environnement. Pour les associations de protection de l'environnement, il est urgent de renforcer sa mise en œuvre et d'étendre son champ d'action pour atteindre les objectifs de cette législation phare.

La réglementation REACH a marqué une étape forte dans la législation européenne, allant significativement plus loin que d'autres législations, et intégrant de nouveaux principes révolutionnaires tels que les principes « pas de données, pas de marché » et celui de substitution, en s'appuyant sur le principe de précaution et en renversant la charge de la preuve. Il est devenu un modèle mondial [1], et même les entreprises reconnaissent qu'il les a aidées dans l'amélioration de leur communication sur les dangers [2], et à renforcer leur proactivité sur la gestion des substances chimiques.

Malheureusement, les principes fondamentaux de REACH ne sont pas appliqués. Le processus en lui-même est excessivement lent : alors que le livre Blanc de l'Union européenne de 2001 recensait 1400 substances qui devraient être progressivement remplacées, seules 31 sont aujourd'hui inscrites sur la liste d'autorisation. Par ailleurs, l'Agence Européenne des Substances Chimiques (ECHA) fournit des numéros d'enregistrements – et ce faisant donne accès au marché – à tous les dossiers d'enregistrements, par défaut, même aux dossiers incomplets, inadéquats ou non pertinents, alors que le pourcentage de dossiers d'enregistrement non conformes est resté supérieur à 50% au cours des 5 dernières années [3].

La charge de la preuve, quant à elle, n'a pas été transférée aux industries. Les informations très médiocres fournies par les entreprises dans les dossiers d'enregistrement imposent aux autorités des États membres et aux comités de l'ECHA de chercher et de compléter les informations nécessaires à la gestion des risques.

Alors que le principe de précaution constitue l'un des fondements du règlement, il n'est pas appliqué dans les décisions de restriction ou d'octroi d'autorisations. En accordant les autorisations aux demandeurs qui sollicitent le maintien d'utilisation de substances extrêmement préoccupantes, alors que des alternatives sont disponibles, la Commission porte atteinte aux objectifs du Règlement, entrave l'innovation et pénalise les entreprises qui ont créé des alternatives plus sures.

Par la voix du Bureau Européen de l'Environnement, les associations de protection de l'environnement demandent un engagement politique fort pour renforcer la mise en œuvre du Règlement, et lui permettre d'atteindre l'entièreté de son potentiel de protection de la santé et de l'environnement. Il sera ainsi nécessaire :
- d'intégrer les nouvelles connaissances scientifiques sur les produits chimiques (nanomatériaux, perturbateurs endocriniens, neurotoxicité, effets métaboliques, etc.) et les mélanges ;
- [...]

Actualité
Il y a 1 heures
Santé Environnement

Notre système alimentaire nous confronte aujourd'hui à de nombreuses problématiques. Il exerce des pressions importantes et souvent destructrices sur l'environnement chez nous et dans les pays du Sud (perte de biodiversité, pollutions, changements climatiques). Les impacts sur la santé (obésité, maladies cardio-vasculaires, cancers, etc.) et les inégalités sociales sont particulièrement préoccupants. Les ménage, bien que sensibles à l'idée d'une nourriture de qualité, ne sont pas forcément prêts à modifier leurs habitudes alimentaires parce qu'ils craignent d'y laisser une part trop importante de leur budget ou ne savent tout simplement pas comment s'y prendre.

Apprendre au consommateur à s'interroger sur son alimentation, à respecter la nourriture et celui qui la produit, retrouver le plaisir de manger sain, local et de saison, découvrir les savoir-faire culinaires et la conservation des aliments, le tout en ménageant son budget et son temps : telles sont les lignes de force d'un Défi Alimentation Durable.

Dans le prolongement du Défi Alimentation Durable namurois, Inter-Environnement Wallonie et Espace Environnement ont bénéficié du soutien du Ministre wallon de l'Environnement pour développer un kit d'animation à destination des animateurs socio-culturels qui souhaitent aborder cette thématique avec leurs publics.

Cet outil a été développé en partenariat avec cinq associations wallonnes avec qui Inter-Environnement Wallonie et Espace Environnement ont collaboré afin de transposer le Défi Alimentation Durable à des ménages au revenu plus modeste et/ou qui ne sont pas d'emblée sensibilisés à la thématique de l'alimentation durable.

Un des objectifs de ce kit est de donner des ressources et éléments méthodologiques aux animateurs afin qu'ils puissent lancer un « Défi Alimentation Durable » avec des groupes constitués qu'ils accompagnent. Il présente également quelques notions clés liées à l'alimentation durable ainsi qu'une série d'activités qui peuvent être organisées dans le cadre du Défi. Sans se prétendre exhaustif, il référence également des animations et outils exis[...]

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Il y a 1 heures
Santé Environnement

Notre système alimentaire nous confronte aujourd'hui à de nombreuses problématiques. Il exerce des pressions importantes et souvent destructrices sur l'environnement chez nous et dans les pays du Sud (perte de biodiversité, pollutions, changements climatiques). Les impacts sur la santé (obésité, maladies cardio-vasculaires, cancers, etc.) et les inégalités sociales sont particulièrement préoccupants. Les ménage, bien que sensibles à l'idée d'une nourriture de qualité, ne sont pas forcément prêts à modifier leurs habitudes alimentaires parce qu'ils craignent d'y laisser une part trop importante de leur budget ou ne savent tout simplement pas comment s'y prendre.

Apprendre au consommateur à s'interroger sur son alimentation, à respecter la nourriture et celui qui la produit, retrouver le plaisir de manger sain, local et de saison, découvrir les savoir-faire culinaires et la conservation des aliments, le tout en ménageant son budget et son temps : telles sont les lignes de force d'un Défi Alimentation Durable.

Dans le prolongement du Défi Alimentation Durable namurois, Inter-Environnement Wallonie et Espace Environnement ont bénéficié du soutien du Ministre wallon de l'Environnement pour développer un kit d'animation à destination des animateurs socio-culturels qui souhaitent aborder cette thématique avec leurs publics.

Cet outil a été développé en partenariat avec cinq associations wallonnes avec qui Inter-Environnement Wallonie et Espace Environnement ont collaboré afin de transposer le Défi Alimentation Durable à des ménages au revenu plus modeste et/ou qui ne sont pas d'emblée sensibilisés à la thématique de l'alimentation durable.

Un des objectifs de ce kit est de donner des ressources et éléments méthodologiques aux animateurs afin qu'ils puissent lancer un « Défi Alimentation Durable » avec des groupes constitués qu'ils accompagnent. Il présente également quelques notions clés liées à l'alimentation durable ainsi qu'une série d'activités qui peuvent être organisées dans le cadre du Défi. Sans se prétendre exhaustif, il référence également des animations et outils exis[...]

Actualité
Il y a 1 heures
Santé Environnement
En Belgique, un nombre croissant de personnes ont recours à l'aide alimentaire pour survivre. Le nombre de colis alimentaires distribués ne cesse d'augmenter. Parallèlement, les productions agricoles génèrent des surplus comme en témoigne une étude de la SoCoPro et DiversiFerm. Une possibilité de valorisation de ces surplus serait de soutenir l'approvisionnement de l'aide alimentaire et par la même occasion améliorer la qualité des colis qui en ont bien besoin.

Rendez-vous le 22 juin de 9h45 à 16h00 à Mons, Hainaut Développement, Boulevard Initialis 22

Concrètement, les objectifs de l'évènement sont les suivants :

  • Proposer des pistes aux producteurs et aux acteurs de l'aide alimentaire pour renforcer les liens entre ces acteurs et de ce fait réduire le gaspillage alimentaire et améliorer la qualité de l'aide alimentaire ;
  • Interpeller les représentants politiques pour qu'ils soutiennent la mise en œuvre de ces pistes ;
  • Faciliter la mise en réseau des participants

Programme

La journée sera animée et modérée par Françoise Baré, RTBF

9H15 –9H45 : Accueil des participants

9H45 – 09H55 : Introduction et mise en contexte de la rencontre, Anne Thibaut, Fédération Inter-Environnement Wallonie

09H55 – 10H25 : Enquête sur le gaspillage alimentaire chez les agriculteurs et les artisans-transformateurs wallons de DiversiFerm et de la Socopro , Maryvonne Carlier, DiversiFerm, Accueil Champêtre en Wallonie

10H25 – 10H55 : Présentation du projet pilote du RAWAD, Tania Di Calogero, Observatoire de la Santé du Hainaut et Céline Baltramonaitis, Soreal

10H55 – 11H10 : Pause

11H10 – 11H30 : Témoignages de Catherine Sacré de la Ferme Cantraine ainsi que d'une association et d'un bénéficiaire de l'aide alimentaire (en collaboration avec le Réseau Wallon de lutte contre la pauvreté)

11H30 – 12H15 : Présentation de l'association française Solaal qui facilite le lien entre les donateurs des filières agricole et alimentaire et les associations d'aide alimentaire. Dorothée Briaumont, Solaal

12H15 – 13H15 : Buffet sandwichs

13H15 – 13H25 : Reprise dynamique

13H25 – 14H35 : Table ronde « Agriculture et aide alimentaire » : Comment rapprocher ces acteurs ?

  • Ho-Re-Sol par le CPAS de Herstal : récupération d'invendus, transformation et distribution à l'aide alimentaire.
  • NGE : Plate-forme pour l'aide alimentaire en province du Luxembourg - expérience avec les producteurs.
  • Food Waste Innovation Network : actions autour du glanage.
  • CPAS de Courcelles : distribution de produits au départ d'une criée et sensibilisation des bénéficiaires.
  • Alimenquestion et Level IT : outils de soutien aux dons alimentaires.
  • Les criées en partenariat avec l'aide alimentaire (à confirmer).

14h35- 15h00 : Débat avec les autorités publiques régionales

  • Carlo DI ANTONIO, Ministre de l'Environnement (à confirmer)
  • Willy BORSUS, Ministre de l'Agriculture et de l'Intégration socia[...]
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Il y a 1 heures
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En Belgique, un nombre croissant de personnes ont recours à l'aide alimentaire pour survivre. Le nombre de colis alimentaires distribués ne cesse d'augmenter. Parallèlement, les productions agricoles génèrent des surplus comme en témoigne une étude de la SoCoPro et DiversiFerm. Une possibilité de valorisation de ces surplus serait de soutenir l'approvisionnement de l'aide alimentaire et par la même occasion améliorer la qualité des colis qui en ont bien besoin.

Rendez-vous le 22 juin de 9h45 à 16h00 à Mons, Hainaut Développement, Boulevard Initialis 22

Concrètement, les objectifs de l'évènement sont les suivants :

  • Proposer des pistes aux producteurs et aux acteurs de l'aide alimentaire pour renforcer les liens entre ces acteurs et de ce fait réduire le gaspillage alimentaire et améliorer la qualité de l'aide alimentaire ;
  • Interpeller les représentants politiques pour qu'ils soutiennent la mise en œuvre de ces pistes ;
  • Faciliter la mise en réseau des participants

Programme

La journée sera animée et modérée par Françoise Baré, RTBF

9H15 –9H45 : Accueil des participants

9H45 – 09H55 : Introduction et mise en contexte de la rencontre, Anne Thibaut, Fédération Inter-Environnement Wallonie

09H55 – 10H25 : Enquête sur le gaspillage alimentaire chez les agriculteurs et les artisans-transformateurs wallons de DiversiFerm et de la Socopro , Maryvonne Carlier, DiversiFerm, Accueil Champêtre en Wallonie

10H25 – 10H55 : Présentation du projet pilote du RAWAD, Tania Di Calogero, Observatoire de la Santé du Hainaut et Céline Baltramonaitis, Soreal

10H55 – 11H10 : Pause

11H10 – 11H30 : Témoignages de Catherine Sacré de la Ferme Cantraine ainsi que d'une association et d'un bénéficiaire de l'aide alimentaire (en collaboration avec le Réseau Wallon de lutte contre la pauvreté)

11H30 – 12H15 : Présentation de l'association française Solaal qui facilite le lien entre les donateurs des filières agricole et alimentaire et les associations d'aide alimentaire. Dorothée Briaumont, Solaal

12H15 – 13H15 : Buffet sandwichs

13H15 – 13H25 : Reprise dynamique

13H25 – 14H35 : Table ronde « Agriculture et aide alimentaire » : Comment rapprocher ces acteurs ?

  • Ho-Re-Sol par le CPAS de Herstal : récupération d'invendus, transformation et distribution à l'aide alimentaire.
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  • CPAS de Courcelles : distribution de produits au départ d'une criée et sensibilisation des bénéficiaires.
  • Alimenquestion et Level IT : outils de soutien aux dons alimentaires.
  • Les criées en partenariat avec l'aide alimentaire (à confirmer).

14h35- 15h00 : Débat avec les autorités publiques régionales

  • Carlo DI ANTONIO, Ministre de l'Environnement (à confirmer)
  • Willy BORSUS, Ministre de l'Agriculture et de l'Intégration socia[...]