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Les dégénérescences fronto-temporales (DFT) représentent la deuxième cause de démences dégénératives chez les patients de moins de 65 ans, après la maladie d’Alzheimer. Comment définit-on une démence fronto-temporale ? Comment la diagnostique-t-on ? Quelles sont les prises en charge possibles ? Et quelles sont les dernières avancées sur ces pathologies ? Rencontre avec le Dr Isabelle Le Ber à l’occasion de la 3e journée française des démences fronto-temporales ce 27 Septembre, neurologue spécialiste des DFT au sein du centre de référence des démences rares à la Pitié-Salpêtrière et chercheuse à l’ICM.

Qu’est-ce qu’une DFT ?

Les dégénérescences fronto-temporales (encore appelées démences fronto-temporales) sont des maladies cognitives et comportementales apparentées à la maladie d’Alzheimer bien qu’elles soient beaucoup plus rares. Environ 6 à 10 000 patients sont atteints par cette pathologie en France. Elles sont dues à un dysfonctionnement de certaines régions du cerveau, les régions frontales et temporales. Ces régions sont impliquées dans des fonctions aussi diverses que le comportement, en particulier le comportement social, la prise d’initiative, le contrôle des émotions, le langage etc… Le dysfonctionnement est lié à l’accumulation anormale de certaines protéines (TDP-43, Tau ou FUS) dans ces régions.

Les premiers symptômes apparaissent en général entre 50 et 65 ans. La maladie se manifeste par des troubles du comportement, comme une apathie progressive, une perte d’intérêt, un repli social ou encore une désinhibition. On observe également des troubles du contrôle des émotions, des conduites alimentaires –les patients mangent de façon gloutonne et précipitée- et des troubles du langage. On distingue plusieurs formes cliniques de la maladie selon qu’elle débute par des troubles comportementaux ou par des troubles du langage.

Comment les diagnostique-t-on ?

La DFT est d’abord suspectée grâce au témoignage des proches qui rapportent des modifications récentes du comportement d’un patient, un changement de sa personnalité ou des difficultés de langage. Des examens complémentaires permettent alors de confirmer le diagnostic de DFT. Tout d’abord les tests neuropsychologiques, qui permettent d’évaluer les capacités de raisonnement, de jugement, d’attention ou encore la mémoire des patients. Des examens d’imagerie cérébrale, tels que l’IRM ou le TEP, mettent en évidence une atteinte ou un dysfonctionnement des régions frontales et temporales. Des examens biologiques, une ponction lombaire ou un électroencéphalogramme permettent d’exclure d’autres pathologies qui pourraient présenter des symptômes communs. Enfin, les formes génétiques ne sont pas fréquentes, 30 % des cas environ, mais une consultation et une analyse génétique peuvent être proposées si l’histoire familiale le justifie. Trois gènes sont plus fréquemment impliqués et analysés (C9Orf72, PGRN, MAPT).

L’un des objectifs importants des recherches menées à l’ICM et à l’IM2A est d’améliorer le diagnostic des patients pour détecter la maladie plus précocement et limiter l’errance diagnostique. Ainsi, un test évaluant l’empathie, l’un des symptômes phare de la maladie, a été développé récemment à l’IM2A et à l’ICM en collaboration avec une équipe internationale. Il permet de mieux différencier les DFT et la maladie d’Alzheimer, encore trop souvent confondues. A terme, il pourrait devenir l’un des examens diagnostiques de référence pour cette pathologie.

Voir aussi : DÉMENCES OU ALZHEIMER : UN TEST SIMPLE POURRAIT LES DIFFÉRENCIER

Comment les patients sont-ils pris en charge ?

La prise en charge des patients doit être pluridisciplinaire par une équipe spécialisée dans un centre expert. Elle fait intervenir un neurologue mais aussi des neuropsychologues, des orthophonistes et des psychologues cliniciens. Nous pouvons ainsi mieux évaluer les troubles et besoins du patient, le retentissement familial et social, assurer une prise en charge optimale et adapter les traitements et les aides sociales selon le stade de la maladie.

L’impact de cette maladie sur la vie sociale, professionnelle et familiale est important. L’aspect social et psychologique, la formation des aidants familiaux à la maladie, sont aussi un volet majeur de la prise en charge. Le soutien des patients et aidants familiaux par les associations de patients dédiées à cette pathologie, en particulier l’association France-DFT, est également crucial.

Quels sont les traitements disponibles actuellement ?

A l’heure actuelle, les traitements proposés sont uniquement symptomatiques. Certains traitements, par exemple certains antidépresseurs, permettent d’améliorer les troubles du comportement. Le traitement médicamenteux peut être complété par une prise en charge orthophonique ou en accueil de jou[...]