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Maladie de Fabry : les anticorps anti-agalsidase sont associés à une maladie rénale plus sévère et des mutations à l’origine de protéines tronquées

Publication date: September 2017
Source:Néphrologie & Thérapeutique, Volume 13, Issue 5
Author(s): W. Mauhin, O. Lidove, B. Dussol, P. D’halluin, M. Matignon, E. Hachulla, C. Douillard, D. Lacombe, O. Benveniste
IntroductionLa maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale dans laquelle des mutations du gène GLA (Xq22.1) engendrent un défaut d’activité en alpha-galactosidase A à l’origine d’une accumulation en glycosphingolipides (dont le lysoGb3) et des atteintes d’organes progressives, notamment cérébrovasculaires, rénales et cardiaques. Depuis 2001, une...

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